91download.com supports a wide range of platforms, including YouTube, Facebook, Twitter, TikTok, Instagram, Dailymotion, Reddit, Bilibili, Douyin, Xiaohongshu and Zhihu, etc. Click the download button below to parse and download the current video
2000年前后，遗传学领域有一件大事：人类基因组计划。它的目标是首次破译并公布整个人类基因组。许多人，包括一些科学家和政治家，对此寄予厚望。美国总统比尔·克林顿甚至宣称它将革命化几乎所有疾病的护理。有人预测，到2016年，我们都会在钱包里携带自己的个人基因组卡，医生也将能够为需要的人开出处方特定的基因疗法。
然而，当我们回顾那些新闻故事时，很明显人类基因组计划的潜力被过度吹嘘了。在这个故事中，我们将探讨“人类基因组计划”究竟是什么，为什么它承诺的许多东西没有实现，以及它是如何仍然在一定程度上改变了科学的。
尽管如此，人类基因组计划在许多方面是成功的。这个项目是一个国际合作项目，从1990年运行到2003年，耗资27亿美元。他们确实完成了基因组的测序，或者说几乎完成了所有的工作，这是一个惊人的成就。但随着时间的推移，很明显，它承诺的革命化我们对待每一种疾病的方式并没有实现。
那么，为什么一些提倡者会做出这样的承诺呢？其中一部分无疑是炒作或兴奋。但也有一些理由让人相信。20世纪80年代末，有几篇论文声称找到了一些重大医疗问题的单基因原因。如果这些条件真的只由一个基因决定，那么治疗它们就只需要调整那个基因，对吧？不幸的是，许多这些论文后来受到审查，其发现无法复制。
事实是，大多数疾病不是由单个突变的基因引起的。许多疾病，尤其是那些常见的大问题，如糖尿病或前面提到的精神健康问题，受遗传影响。但它们是由许多不同基因的微小推动共同作用的结果，而不仅仅是一个大的突变。
今天，我们知道， dozens 或数百个基因可能影响你患糖尿病的风险。这意味着这些基因不适合神奇子弹式的治疗方法，因为仅仅改变其中一个可能不会产生任何可观察的效果。更糟糕的是，它可能会产生意想不到的副作用。特别是考虑到一个人的环境和生活历史也在他们的糖尿病风险中发挥作用。
科学家和医生在90年代就知道这种情况，所以你可能注意到医生并不常规筛查DNA！当然，有一些疾病，我们称之为孟德尔疾病，因为它们遵循格雷戈尔·孟德尔的遗传基本规则，其中单个突变就足够重要。像亨廷顿病或镰状细胞贫血这样的疾病就是由单个基因的突变引起的。
但基因组远远不止这些。人类基因组大约有30亿个字母长。当时人们认为，大多数这些字母会编码蛋白质。但基因组序列显示，我们的大多数DNA——大约98%或99%——并不编码蛋白质。这就像一本书的大部分页面都充满了废话，一些科学家称之为“暗物质”或更贬义地称之为“垃圾”。
基因组比一本书要奇怪得多。它可能更像一个图书馆。有些书籍包含蓝图，有人复制他们看到的内容。但也有书架和书架，杜威十进制数和参考地图，上锁的部分和大型的开放式展示柜，以及内部文件和备忘录。你可能会看到一些图书管理员在整理书籍或四处移动，是的，甚至还有一些破旧的“垃圾”书籍注定要被回收。我认为这个概念比一本书酷多了。
结合关于疾病和DNA复杂性的观点，我们得出以下结论。总的来说，了解一个患者的整个基因组序列，在除某些情况外的护理中可能作用很小——这在未来很可能不会有太大变化。大多数疾病通常是许多小推动的结果，而不是一个大推动，而且并非所有这些推动都存在于基因组中。
基因组本身非常复杂，所以即使你知道一个突变，这也不一定告诉你很多。因此，关于能够测序每个人的DNA导致所有疾病都容易治愈的特定承诺，从未实现。但……这里有一个转折。这意味着人类基因组计划对科学来说是一个失败吗？不！它并不是！我刚刚谈论的所有这些内容，我们能够了解到是因为人类基因组计划为我们提供了一个支架！
人类基因组计划，就像登月一样，主要是一项技术成就。他们使用的技术为现代测序技术铺平了道路。今天，曾经耗资数十亿美元、耗时两年的测序，现在不到一千美元、只需五小时就能完成。科学家可以在高级测序仪上敲击样本，去吃三明治，照顾其他几个实验，回来时结果已经出来了。
这种便宜、可靠、快速的基因组测序的普及确实改变了科学。我们从中学到的工具被用于从理解基本细胞过程到研究进化到古代考古学的一切。更重要的是，广泛地进行测序，能够测试许多不同人的基因组，可能会带来我们只做一次测序时没有得到的一些好处，因为测序很多人的力量是巨大的。
人类基因组计划帮助我们更好地把握人类基因池的多样性。人类基因组计划最初发布的序列是少数人的拼凑——实际上，70%的基因组来自一个匿名样本。现在，后续的努力，如1000基因组计划，给了我们一个更广泛的样本大小来工作，使我们能够理解一个人的基因组是如何工作的，以及遗传学如何影响世界各地的人们。
人类基因组计划时代也迎来了全基因组关联研究（GWAS）的时代。一般来说，这
Share on Twitter Share on Facebook